Post by alamin447 on Aug 3, 2023 0:31:44 GMT -5
或因严重传导障碍导致的猝死。5遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性是不可避免的进展性的，神经病发作后的生存期为 2 至 15 年6-8，但出现心肌病的患者只能生存 2 至 5 年。9,10 目前遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的治疗选择有限，包括原位肝移植和转甲状腺素蛋白四聚体稳定剂（他法米迪或二氟尼柳）。然而，许多出现疾病进展。4,10-16 RNA干扰（RNAi）是控制基因表达的
内源机制。它导致与 RNA 诱导的沉默复合物结合Telegram 用户号码列表的小干扰 RNA 裂解靶标信使 RNA (mRNA)。Patisiran 是一种针对肝脏的研究性 RNAi 治疗剂（补充附录中的图 S1，可与本文全文一起在 NEJM.org 上获取），它利用这一过程通过靶向 3 来减少突变型和野生型转甲状腺素蛋白的产生。 ' 运甲状腺素蛋白 mRNA 的非翻译区。17此前，在健康志愿者和遗传性
转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者中，观察到给予 patisiran 后循环转甲状腺素蛋白水平呈剂量依赖性降低。17,18此外，在一项涉及遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者的二期开放标签扩展研究中，patisiran 已显示出阻止疾病或改善疾病控制的潜力。19在此，我们介绍 APOLLO 试验的有效性和安全性数据，这是一项随机、安慰剂对照的 3 期试验，涉及遗传性转甲状腺